PRUEBA DE AMNIOCENTESIS

La amniocentesis es la prueba que ha mostrado una certeza de casi el 100% para detectar anomalías de tipo cromosómico en el feto, sin embargo en la mayoría de las veces se prescribe en situaciones particulares.

Durante la amniocentesis el médico obstetra se encarga de extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que se encuentra rodeando al feto en el útero. Esta prueba generalmente se realiza entre las semanas 16 y 20 de amenorrea, es decir de la ausencia de la menstruación, y su objetivo principal es la detección de anormalidades en el feto, donde la trisomía 21 -síndrome Down- es la más común.

Las células del feto que se obtienen durante la amniocentesis son cultivadas en centros que se encuentran especializados en el recuento de cromosomas donde se establece un cariotipo -identidad genética del feto-. Cabe señalar que no se han presentado riesgos de error, por eso es considerada como la prueba más fiable.

Aproximadamente unas tres semanas más tarde el laboratorio le informará al médico sobre el resultado de la amniocentesis, sin embargo si se solicitó una búsqueda específica, como la trisomía 21, los resultados se dan inclusive en 24 horas.

Luego de la prueba de amniocentesis la madre regresa a su casa con una serie de instrucciones específicas como guardar reposo durante todo el día, y acudir a emergencias si es que presenta sangrado, flujo de fluidos o dolor durante las primeras horas y días después de practicada la amniocentesis.

La prueba de amniocentesis se ofrece de manera sistemática justo al inicio del segundo trimestre de los embarazos de mujeres mayores de 38 años, ya que es a partir de esta edad y en adelante que se presenta en mayor grado la probabilidad de la presencia de la trisomía 21.

La prueba también es recomendada para una pareja cuyos familiares tengan antecedentes de trastornos de tipo genéticos, donde exista la sospecha de la presencia de infección en el líquido amniótico o bien luego del descubrimiento de una ecografía morfológica anormal. La presencia de un aborto involuntario es posible en un porcentaje que va del 0,50% al 1% después de la amniocentesis.

Finalmente, toda mujer tiene el derecho a solicitar una prueba de amniocentesis, si es que a través de este procedimiento la madre puede estar más tranquila sobre las condiciones de su hijo, no se le negará a nadie, sin embargo todo derecho conlleva una obligación y si no existen factores condicionantes que demuestren la necesidad de una amniocentesis, la madre tiene la obligación de conocer los riesgos que se encuentran asociados con este tipo de pruebas.

COMO SE HACE LA AMNIOCENTESIS

Tras una consulta previa a la amniocentesis, el médico se encarga de realizar un examen completo y minucioso de la madre a la que se le practicará la intervención, se investiga sobre alergias, operaciones, problemas con embarazos anteriores o casos particulares en la familia donde el embarazo haya estado en riesgo, además se toman en cuenta los datos sobre salud del futuro padre y su familia, sobretodo porque se están buscando enfermedades específicas. Esto se realiza con el objeto de decidir si la amniocentesis presentará riesgos o no y considerar todas las posibilidades para llevar a cabo un procedimiento libre de contratiempos.

Acto seguido la madre deberá firmar un formulario de consentimiento, en el que se especifica que la intervención que se llevará a cabo se hará para establecer un diagnóstico de tipo prenatal para lo que se necesita una muestra de líquido amniótico, lo que se obtendrá por medio de la amniocentesis cuyos riesgos han sido ampliamente discutidos.

Una vez que se tomaron en cuenta todos los aspectos relacionados con la salud de ambos padres y sus familias y se ha decidido que la amniocentesis es viable, ésta se realiza durante una sesión de ultrasonido en el hospital en medio de un ambiente 100% estéril. No es necesario el ayuno previo de la madre y en la mayoría de los casos el procedimiento no requiere anestesia. El pinchazo es tan doloroso como un pinchazo de análisis de sangre, así que no existe la presencia del factor dolor y aunque en algunos casos para tranquilizar a la madre se hace uso de una anestesia local, se tienen pruebas de que el pinchazo de la anestesia es más doloroso que el acto en sí mismo de amniocentesis.

Es de mencionar que como manera de prevención, si la madre es el tipo sanguíneo Rh negativo, se le dará una inyección de anticuerpos anti-Rh con el objeto de prevenir alguna incompatibilidad de tipo sanguíneo con el hijo que está por nacer, en dado caso que sea Rh positivo.

El procedimiento de amniocentesis inicia con una limpieza del vientre de la madre y una desinfección del mismo, acto seguido el obstetra toma medida y señala la posición del feto, una vez que se ha localizado al feto, se inserta una aguja muy fina a través de la pared abdominal localizada bajo el ombligo. Con dicha aguja se extrae una cantidad de líquido amniótico y se inyecta dentro de una botella esterilizada.

El procedimiento de la amniocentesis es por demás sencillo, sin embargo se requiere que la madre esté tranquila y relajada e intente hacer a un lado la idea de que le están perforando el útero, para esto el médico obstetra deberá ser de su total confianza, quien también ya conocerá la naturaleza psicológica de la madre y sus tendencias al nerviosismo.

DEFECTOS EN EL FETO

Los defectos en el feto pueden deberse a diversas razones, desde el tabaquismo o consumo de drogas hasta el consumo mínimo de nutrientes de la madre, por ejemplo la ausencia del ácido fólico en los primeros meses, lo que puede ocurrir debido al desconocimiento de estar embarazada, también se encuentran los factores genéticos y hereditarios. Es gracias al diagnóstico prenatal que se pueden identificar los posibles defectos en el feto, desde los años sesenta dicho diagnóstico se ha convertido en una práctica habitual en la evaluación de los embarazos.

El diagnóstico prenatal es considerado en los casos donde las mujeres corren riesgos de concebir un hijo con alguna anomalía genética, ya sea por la historia familiar o por antecedentes de tipo obstétrico.

El diagnóstico se puede lograr haciendo imágenes con o sin extracción del líquido amniótico -amniocentesis- o bien a partir de otro tejido de origen fetal, dependiendo de la naturaleza del defecto en el feto que se esté buscando.

Las mujeres de 35 años o más tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño que presente una anormalidad cromosómica, este riesgo se debe en parte al envejecimiento del ovocito. El riesgo aumenta con la edad y el más común es la trisomía 21, lo que se conoce como síndrome Down.

Otro defecto en el feto se puede deber al llamado síndrome X frágil y de retraso mental, lo que caracteriza a los niños por tener una cara peculiar y un retraso mental de gravedad variable. Este síndrome es el más común luego del síndrome Down y la historia familiar de retraso mental está ampliamente ligada, por eso si existe este historial en las familias se considera un diagnóstico prenatal para buscar posibles defectos en el feto como producto de la influencia cromosómica.

Defectos en el tubo neural, este tipo de defectos en el feto generalmente se presentan cuando no ha habido una suficiente ingesta de ácido fólico, dicho ácido promueve el cierre del tubo neural y reduce la tasa de recurrencia en los embarazos de alto riesgo. Si no ha existido ingesta de ácido fólico o si acaso existe un historial familiar de defectos en el feto de tubo neural se recomienda realizar un ultrasonido para de esta manera asegurar la integridad en el desarrollo del cráneo y en la columna.

Dentro de las técnicas utilizadas para tomar muestras de tejido fetal en busca de defectos en el feto se encuentra la amniocentesis, es decir la punción del líquido amniótico de preferencia luego de las 12 semanas de gestación, para prevenir una pérdida de líquido amniótico.

Otros defectos en el feto que pueden afectar a diversos órganos del feto responden a causas muy diferentes como:

  • Defectos originados por un virus, como el de la rubéola, citomegalovirus, varicela.
  • Defectos originados por parásitos, como la toxoplasmosis.
  • Defectos de origen genético, como las enfermedades de almacenamiento lisosomal.
  • Los inducidos por medicamentos, como la talimodia.
  • El tabaco y el alcohol durante el embarazo.

Cabe señalar que antes de cualquier intervención invasiva, como la amniocentesis, la condición general ha de ser asegurarse de que es alta la posibilidad de detectar o excluir algún tipo de defecto genético. Este tipo de diagnóstico prenatal que busca defectos en el feto permite a las parejas el saber que podrían estar presenciando un embarazo de riesgo lo que los lleva a buscar las medidas necesarias para evitar complicaciones.

AMNIOCENTESIS RIESGOS

La amniocentesis debe ser realizada por profesionales que se encuentran perfectamente entrenados para dicho procedimiento, por lo que no debería presentar riesgos que atenten directamente contra la vida de la madre o del feto. Sin embargo, algunos riesgos pueden verse favorecidos por la condición personal de la madre, historial médico o bien algún tipo de tratamiento que haya tomado antes de la operación. Es por esto que es de vital importancia avisarle a tu médico sobre tu historia tanto personal como familiar, así como mencionar todos y cada uno de los tratamientos médicos que estés tomando.

En teoría, el riesgo más grande es la presencia de un aborto involuntario debido a una infección que pudo ser contraída durante el muestreo, cuando esto ocurre -muy raramente- se presenta el aborto involuntario durante los días posteriores a la recolección.

Es de mencionar que las mujeres embarazadas que se encuentran infectadas de hepatitis B o con el virus del SIDA están en mayor riesgo de transmitir la enfermedad al feto si es que se realiza una amniocentesis.

De manera general los riesgos que pueden presentarse en la amniocentesis son:

  • La ruptura prematura de las membranas.
  • Pérdida de líquido amniótico.
  • Muy raramente la muerte fetal en el útero.
  • Nacimiento prematuro y baja de peso en el recién nacido como resultado de la tensión causada por la amniocentesis.
  • Un aborto involuntario que se puede deber a la infección contagiada al feto, o lesiones directas al feto durante la intervención quirúrgica. El riesgo del aborto involuntario se da dentro de las dos semanas luego de efectuada la amniocentesis, es relativamente pequeño, pero significativo y va de un 0,50% y el 1% para un bebé y del 3% y 4% en dado caso que se trate de gemelos.
  • Si la madre que será intervenida pertenece al grupo sanguíneo RH negativo y ha recibido una inyección de anticuerpos deberá comunicarlo al médico ya que esta condición ha mostrado algunas complicaciones durante la amniocentesis.
  • Se puede presentar un leve dolor, sangrado o fluido, y ante la presencia de estos síntomas se debe consultar al médico inmediatamente.

Para prevenir los riegos durante la amniocentesis, la intervención se debe realizar en condiciones de máxima seguridad y competencia, con profesionales altamente calificados.

Para prevenir las lesiones al feto la amniocentesis debe realizarse con un ultrasonido para limitar dicha posibilidad, además ante todo deberá estar al pendiente de los movimientos del feto, ya que durante la intervención el feto puede comenzar a moverse y la aguja podría tocar al feto o al cordón umbilical, lo que causa no sólo hemorragias sino también la muerte del feto.